一种基于Bionano平台检测长串联重复序列的方法

摘要

本发明提供一种基于Bionano平台检测长串联重复序列的方法。本发明的方法通过构建朴素贝叶斯分类器机器学习模型，对Bionano数据进行过滤，去除插入、缺失位点的假阳性错误，并基于比对算法实现长串联重复单元计数，减少运行时间、计算资源的消耗。所述方法还可以结合聚类分析算法和每条reads上的重复单元数目，确定样本基因型为纯合、杂合或者嵌合体。