用于诊断人TGFβI基因555位点变异引起角膜营养不良的引物探针及检测方法

摘要

本发明提供了一种用于诊断人TGFβI基因555位点变异引起角膜营养不良的引物探针，包括针对TGFβI基因555位点设计的特异性引物、针对野生型位点R555的特异性野生型Taqman荧光探针、以及针对突变型位点W555和Q555的两条特异性突变型Taqman荧光探针中的至少一条，每条探针连接不同的荧光报告基团，以便通过采集不同的荧光信号进行分别监测，并且不需要添加内参。本发明还提供了基于上述引物探针的人TGFβI基因555位点变异的检测方法，具有灵敏度高、特异性强、不易污染、准确性好、方便快捷等优点，适合应用到临床病例分析和检验工作中。