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一种二代序列和三代单分子实时测序序列联合补洞方法和系统

摘要

本发明公开了一种二代序列和三代单分子实时测序序列联合补洞方法和系统,该方法包括:基因组参考序列建库;将三代单分子实时测序序列比对到基因组参考序列;获得间隙序列支持;提取间隙序列支持;组装,建立一致的间隙填充序列;使用一致的间隙填充序列修补基因组参考序列的间隙;使用二代序列和修补后的基因组参考序列进行比对获得无效比对区域,并用无效序列对该区域进行替换,获得新基因组参考序列;用二代序列对新基因组参考序列进行补洞,获得最终基因组参考序列。本发明的方法采用二代序列与三代单分子实时测序序列相结合的方法进行分级补洞,提高了基因组完整性和准确性。

著录项

  • 公开/公告号CN107784201A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2018-03-09

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 深圳华大基因科技服务有限公司;

    申请/专利号CN201610741836.6

  • 发明设计人 邓天全;贺丽娟;杨林峰;

    申请日2016-08-26

  • 分类号G06F19/22(20110101);

  • 代理机构44281 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司;

  • 代理人孙银行;彭家恩

  • 地址 518083 广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼科技创业园201

  • 入库时间 2023-06-19 04:42:50

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2018-04-03

    实质审查的生效 IPC(主分类):G06F19/22 申请日:20160826

    实质审查的生效

  • 2018-03-09

    公开

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