用于治疗威尔森病的核酸构建体和基因治疗载体

摘要

本发明涉及用于治疗由铜转运ATPase2缺乏或功能障碍引起的病症，尤其是威尔森病的包含ATP7B变体的核酸构建体和基因治疗载体。根据本发明设计的AAV载体显著降低用该载体处理的威尔森病小鼠中的尿Cu排出和肝Cu含量，同时显著恢复铜蓝蛋白活性。另一方面，施用该载体导致血清转氨酶水平和肝脏组织学正常化，同时明显降低炎症浸润。