一种基于基因组环境确定遗传变异功能影响的方法

摘要

本发明提供了一种基于基因组环境确定遗传变异功能影响的方法，所述方法以每个基因为单位注释该基因上所有变异共同的影响，其包括：1)将所有变异根据其坐标位置映射到给定基因模型的各个基因上；2)根据各基因上的所有变异重构出各基因的个体化序列；3)对所得个体化序列进行分析以得到变异对该基因的影响。本发明的方法充分考虑了变异所在的基因组环境，避免了大量的注释错误，显著提高了注释变异影响的准确性。