利用HRM和焦磷酸测序在单细胞中进行遗传检测的方法

摘要

本发明属于医学技术领域,公开了一种利用高分辨熔解曲线分析技术HRM和焦磷酸测序在单细胞中进行遗传检测的方法,利用高通量测序对单基因遗传病家系进行单体型分析；建立基于HRM和焦磷酸测序技术以单细胞全基因组扩增产物为模板进行突变检测和单核苷酸多态性SNP分型的分析方法。本发明可以直接应用于临床，为单基因遗传病患者的PGD诊断提供新的更为快速的检测手段。