用于诊断和治疗溶酶体贮积病的颗粒蛋白前体(PGRN)及其衍生物

摘要

本发明提供用于诊断和治疗溶酶体贮积病的组合物和方法及其诊断和治疗，包括戈谢病和泰‑萨二氏病，并且特别是其利用颗粒蛋白前体(PGRN)，或活性PGRN肽，包括atsttrin。本发明还提供基于或包括包含PGRN无效突变体和PGRN基因敲除的PGRN突变的溶酶体贮积病，包括戈谢病和泰‑萨二氏病的动物模型。