筛查检测线粒体DNA片段缺失的序列、试剂盒及筛查检测方法

摘要

本发明公开了一组筛查检测人类线粒体DNA片段缺失的序列、一种筛查检测人类线粒体DNA片段缺失的试剂盒及其使用方法和结果的判读方法。该序列具有SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示的核苷酸。通过使用该试剂盒对受试者的基因组DNA进行PCR扩增，并对扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳，可快速地筛查临床常见的绝大多数线粒体DNA片段缺失，为临床常见的由线粒体DNA片段缺失而造成的严重疾病提供分子检测及诊断依据，这些疾病包括Kearns-Sayre综合症、慢性进行性眼外肌麻痹、Pearson综合症、婴儿肌病和乳酸中毒、Leigh综合症、神经源性肌无力合并共济失调和视网膜色素变性、线粒体脑肌病合并乳酸血症和中风样发作、肌阵挛性癫痫合并碎红纤维等。