人类心房颤动致病基因和编码蛋白及其用途

摘要

本发明公开了一个人类心房颤动致病基因及其编码蛋白。人类心房颤动致病基因是KCNQ1基因的一个变异体，突变位置发生在KCNQ1基因外显子1。此外，本发明还公开了该基因的核苷酸序列、编码蛋白以及其制备方法和用途。该发明特别涉及到转该人类心房颤动致病基因的细胞模型和动物模型的制备方法和用途。该发明还公开了人类心房颤动致病基因编码蛋白形成的功能增益的KCNQ1S140G－KCNE1(Iks)复合物。