建立检测微卫星不稳定的基线的方法、装置及应用

摘要

本发明公开了一种建立检测微卫星不稳定的基线的方法、装置及应用。该方法包括以下步骤：S1，针对待测样本的测序数据在人类参考基因组上所对应的区域，搜索区域内微卫星位点中单碱基重复位点；S2，统计多个阴性样本白细胞测序数据在单碱基重复位点上不同重复类型的短序列覆盖量，舍去不同重复类型小于5及覆盖深度小于30的位点，得到候选MS位点，利用候选MS位点的短序列覆盖量除以样本总的短序列数量算出标准化短序列覆盖量，所有候选MS位点上不同重复类型的标准化短序列覆盖量即为候选MS位点基线。应用本发明的技术方案，在保证检测敏感性的同时，降低检测成本。