公开/公告号CN111394449A
专利类型发明专利
公开/公告日2020-07-10
原文格式PDF
申请/专利权人 海南主健细胞分子遗传医学检验中心有限公司;
申请/专利号CN202010212020.0
申请日2020-03-24
分类号
代理机构广州三环专利商标代理有限公司;
代理人文小花
地址 570100 海南省海口市龙华区学院路热科广场C座三楼
入库时间 2023-12-17 10:12:19
法律状态公告日
法律状态信息
法律状态
2020-08-04
实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/6883 申请日:20200324
实质审查的生效
2020-07-10
公开
公开
机译: 筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译: 叶酸代谢相关基因的基因序列变异可用于确定疾病的治疗
机译: 叶酸代谢相关基因的基因序列变异可用于确定疾病的治疗