一种基于片段分析技术验证拷贝数变异的通用试剂盒

摘要

本发明公开了一种基于片段分析技术验证拷贝数变异的通用试剂盒，包括长度多态性遗传标记和质控位点的引物组合物、Taq DNA聚合酶、PCR扩增的缓冲液、对照基因组DNA、纯水，其中，多态性遗传标记和质控位点的引物组合物包括单条引物含有荧光素标记的如SEQ·ID·No.1～SEQ·ID·No.20所示的引物对。本发明所提供的通用试剂盒可对目标区域CNV拷贝数为0、1、2、3或以上进行准确判断，既适用于拷贝数增加也适用于拷贝数减少，有效克服了一代测序方案和实时荧光方案的缺点，且无需制备标准曲线，操作简单，准确度高。