使用差异性标记的等位基因特异性探针分析混合样品的基于阵列的方法

摘要

本公开提供了可用于基于阵列对混合核酸群体分析的方法和系统，所述方法和系统包括对混合核酸样品进行多重基因分型和检测靶多核苷酸和/或靶染色体(例如，基因微缺失、重复和非整倍体)的拷贝数的差异。本公开还提供了可用于诊断混合核酸群体中遗传异常的方法和系统，所述混合核酸群体以非侵入性方式从生物(例如血液、血浆、血清、尿液或唾液样品)获取。所公开的方法和系统可用于多种应用，包括产前测试和癌症诊断。本公开基于杂交来自所述样品(例如母体样品)的扩增片段，所述杂交可以将分子倒置探针MIP应用于寡核苷酸阵列，以及基于来自SNP的不同等位基因的不同信号，检测等位基因。本公开还公开了等位基因比率的确定如何用于胎儿和母体CNV(例如非整倍体)的确定。