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一种编码TEK基因突变体的核酸及其应用

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本发明涉及一种编码TEK基因突变体的核酸及其应用，属于基因工程技术领域。该突变体与野生型相比，具有c.2747A>G突变，其编码的多肽的氨基酸序列具有p.Lys916Arg突变。通过检测该新突变体是否存在，可有效筛选出易患原发性先天性青光眼的生物样品。本发明的检测方法快速、准确、高效；本发明可用于原发性先天性青光眼患者的分子诊断和鉴别诊断，为原发性先天性青光眼患者的早期诊断、早期治疗提供科学依据。

著录项

公开/公告号CN110904128A

专利类型发明专利
公开/公告日2020-03-24

原文格式PDF
申请/专利权人福州福瑞医学检验实验室有限公司;
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申请/专利号CN201911165733.X
发明设计人王开宇;
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申请日2019-11-25
分类号
代理机构北京中济纬天专利代理有限公司;
代理人张磊
地址 350012 福建省福州市晋安区新店镇猫岭路9号C区厂房9#厂房4F
入库时间 2023-12-17 07:00:13

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2020-04-17

实质审查的生效 IPC(主分类):C12N15/54 申请日:20191125

实质审查的生效
2020-03-24

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3. Bifilar nucleic acid for calming expression of PRODH/POX protein coding gene and its applications, expressive vector, host cell, cell clone, pharmaceutical composition, in vitro method for calming expression of PRODH/POX protein coding gene, monofilar nucleic acid for calming expression of PRODH/POX protein coding gene and its applications [P] . PL421954A1 . 2019-01-02

机译：用于稳定PRODH / POX蛋白编码基因表达的双歧核酸及其应用，表达载体，宿主细胞，细胞克隆，药物组合物，用于稳定PRODH / POX蛋白编码基因表达的体外方法，用于使PRODH / POX蛋白编码基因的表达稳定的单丝核酸PRODH / POX蛋白编码基因及其应用
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5. Polinucleotu00ecdeos and polinucleotu00ecdeos isolated plant cells, transgenic plants, DNA construct, wood, wood pulp, methods of production of a plant transformed from wood,Pulp of wood, methods of modification of the phenotype of a plant, the correlation of the expression of genes in two different samples.The possession of a phenotype of the plant at the level of gene expression in the plant of one or more genes and correlation of gene expression with the propensity to form wood of reaction.The combination of the detection of the expression of one or more genes, microconjunto, methods for detection of one or more genes in a sample.One or more nucleic acid sequences encoded by one or more genes in a sample and kit. [P] . BRPI0406291A . 2006-05-02

机译：聚核苷酸和聚核苷酸分离的植物细胞，转基因植物，DNA构建体，木材，木浆，由木材转化的植物的生产方法，木浆，修饰植物表型的方法，相关性基因在两个不同样品中的表达。在一个或多个基因在植物中的基因表达水平上具有植物的表型，并且基因表达与形成反应木材的倾向相关。一种或多种基因的表达，微结膜，检测样品中一种或多种基因的方法。样品和试剂盒中一种或多种基因编码的一种或多种核酸序列。