通过分子计数提高等位基因调用的置信度

摘要

本申请涉及通过分子计数提高等位基因调用的置信度。本发明的方面包括用于确定个体多核苷酸分子的数量的方法和组合物，所述个体多核苷酸分子来源于已在特定序列分析配置或过程中测序的相同原始样品的相同基因组区域。在本发明的这些方面，将简并碱基区域(DBR)附接到随后将进行测序(例如，在进行某些过程步骤后，例如扩增和/或富集步骤后)的起始多核苷酸分子。存在于测序运行中的不同DBR序列的数量可用于确定/估计已进行测序的不同起始多核苷酸的数量。DBR可用于增强许多不同的核酸序列分析应用，包括允许在基因分型应用中实现更高置信度的等位基因调用测定。