用于新生儿黏多糖贮积症基因分型的多重PCR引物系统及其用途

摘要

本发明揭示了一种用于检测新生儿黏多糖贮积症基因分型的引物池，其特征在于，所述引物池包括特异性扩增新生儿黏多糖贮积症相关基因靶向序列的若干个引物对，所述新生儿黏多糖贮积症相关基因靶向序列选自GLB1基因、HYAL1基因、IDUA基因、ARSB基因、GUSB基因、HGSNAT基因、IDS基因、GNS基因、GALNS基因、NAGLU基因、SGSH基因外显子区域序列中的至少一种待测片段。该试剂盒可以对新生儿黏多糖贮积症作出精确的基因分型，用于研究和诊断由上述基因缺陷导致的新生儿黏多糖贮积症。