一种精确定量肿瘤标准品中突变支持reads数的方法及其应用

摘要

本发明公开了一种精确定量肿瘤标准品中突变支持reads数的方法。该方法包括如下步骤：根据肿瘤标准品的突变信息，组装参考序列；采用比对软件对参考序列依次进行建索引、比对、过滤、排序和去重，得到目标reads；将目标reads和参考序列进行比对，比对上的即为突变支持reads；统计突变支持reads数。实验证明，采用本发明提供的方法以评估捕获探针对突变支持reads的捕获能力，可与变异检测软件识别的突变支持reads数作对比，从而评估变异检测软件的性能。本发明具有重大的应用价值。