一种用于检测肿瘤患者血液ctDNA中的超低频突变位点的生物信息方法

摘要

本发明公开了一种用于检测肿瘤患者血液ctDNA的超低频突变位点的生物信息方法，包括以下步骤：提取cfDNA，加入随机序列标签，建立文库并测序；对测序数据进行拆分、质控、过滤和整合；从拆分后的数据中提取随机标签序列，把双端的随机序列整合在一起，并对这些序列进行校正；把整合的序列与人类参考基因组进行比对序列比对，根据随机序列标签纠正测序数据；获取可信的测序数据集合，测序基因突变检测。本发明适用于所有具有随机序列标签的ctDNA双端测序数据，这种通过处理此数据来检测ctDNA超低频基因突变的方法具有重大的应用推广价值。