一种与先天性气管软化相关的CNV片段及其应用

摘要

本发明公开了一种与先天性气管软化相关的CNV片段，所述CNV片段为Chr17:16673072‑20374018区间片段，所述Chr17:16673072‑20374018片段在先天性气管软化患者血液中发生拷贝数缺失。本发明提供的一种检测先天性气管软化的试剂盒，所述试剂盒包括检测Chr17:16673072‑20374018或ALDH3A1、ATPAF2基因拷贝数变异的检测，此试剂盒可用于初步检测待测样品是否患有先天性气管软化疾病。所述Chr17:16673072‑20374018或ALDH3A1、ATPAF2基因的拷贝数变异位点可以作为先天性气管软化病早期筛查和诊断的分子标记。