机译:俄罗斯家族轻度脊髓小脑共济失调者ITPR1基因p.Val1553Met突变
机译:10名中国脊髓小脑共济失调家庭的临床特征,放射学特征和基因突变
机译:整个外显子组测序确定了中国家庭中脊髓小脑共济失调的转谷氨酰胺酶6基因的新突变
机译:EMG矫正对2型脊髓小脑共济失调(SCA2)的皮质肌和肌间相干估计的作用。
机译:婴儿起病的脊髓小脑共济失调13型突变导致发展和快速退化的表型与浦肯野细胞过度兴奋有关。
机译:俄罗斯家庭中ITPR1基因p.Val1553Met突变伴轻度脊髓小脑共济失调
机译:具有常染色体显性纯净小脑共济失调的日本家庭映射到19p13.1-p13.2染色体,并与19p13.1染色体的小脑共济失调6型基因的轻度CAG扩展密切相关。