机译:脑积水,call体发育不全和唇裂/ pal裂代表胎儿中经常伴有彼得斯氏综合征和B3GALTL突变。 -胎儿PPS表型,由丹迪·沃克囊肿和脑膨出扩大
机译:脑积水,胼callosum的验血和裂隙唇/腭,代表胎儿与Peters Plus综合征和B3GALTL突变的频繁关联。 - 胎儿PPS表型,由Dandy Walker Cyst和Encephalocele扩展
机译:ARX和SHH基因突变分析显示call体发育不全/发育不全的患者无突变
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:全末端测序揭示了胎儿愈伤组织胎儿妊娠的Med12和EFNB1的突变
机译:OC06.03:通过磁共振成像显示胼calloSum的胼callosum患者减少了人类胎儿脑中的海马体积