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机译:玛丽·乌纳(Marie-Unna)遗传性毛发不足或常染色体隐性遗传性毛发不足,带有毛发的情况下的诊断难题。
机译:玛丽·乌纳(Marie-Unna)遗传性毛发不足或常染色体隐性遗传性毛发不足,带有毛发的情况下的诊断难题。
机译:P2RY5 / LPA(6)基因中的新型删除突变会导致常染色体隐性毛发的毛发不足。
机译:常染色体隐性隐性羊毛/ hyporichosis家族中脂肪酶h基因的创始人突变。
机译:专注于遗传性疾病与遗传易感性临床和实验室诊断方法对遗传性疾病
机译:常染色体隐性遗传性肾病中两种IV型胶原蛋白的表征
机译:罕见的KRT74变体的常染色体隐性遗传传播导致头发和指甲表皮发育异常:具有明显的毛发/肥大症的化感作用
机译:罕见的KRT74变异体的常染色体隐性传播导致毛发和指甲外胚层发育不良:具有显性羊毛毛/ hypotrichosis的等位性。