Enzymersatztherapie bei Mukopolysaccharidose MPSTyp IV A

摘要

Die Mukopolysaccharidosen umfassen eine Gruppe von selten vererbten Stoff-vvechselkrankheiten, bei denen ein lyso-somales Enzym fehlt, welches fur den Abbau von Glykosaminoglykane verant-wortlich ist. Die Glykosaminoglykane Widen -je nach der Funktion, die sie zu er-fiillen haben - Kctten von einigen wenigen bis zu etwa hundert Disaccarid-Einheiten. Durch die Anbindung der Glykosaminoglykane an ein Core-Protein entstehen sog. Proteoglykane, die unter anderem eine zentrale Rolle beira Auf-bau von Knochen und Knorpel spielen.