机译:由于DNA(cytosine-5-)-甲基转移酶基因DNMT1的突变,多导睡眠图和神经代谢特征可能标志着临床前常染色体显性小脑共济失调,耳聋和发作性睡病
ADCA-DN; DNMT1; Genetic; MR spectroscopy; MSLT; Narcolepsy; Neurodegeneration;
机译:由于DNA(cytosine-5-)-甲基转移酶基因DNMT1的突变,多导睡眠图和神经代谢特征可能标志着临床前常染色体显性小脑共济失调,耳聋和发作性睡病
机译:DNMT1突变导致常染色体显性遗传性小脑共济失调,耳聋和发作性睡病
机译:DNMT1突变导致常染色体显性遗传性小脑共济失调,耳聋和发作性睡病
机译:DNMT1突变导致常染色体显性遗传性小脑共济失调耳聋和发作性睡病
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009