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机译:兄弟姐妹的低钾血症,无力和桥小脑发育不全。
Abnormalities; Multiple; Cerebellum; Female; Humans; Infant; Male; Muscle Hypotonia; 畸形; 多发性; 小脑; 婴儿; 肌张力过低; 肌无力; 脑桥;
机译:兄弟姐妹的低钾血症,无力和桥小脑发育不全。
机译:在大鼠中丧失piccolo功能诱导小脑网络功能障碍和蓬皮脑膜发育不全类型3类类似的表型
机译:AMPD2和COL11A1中的纯合子变体导致Pontocerebellar发育性9型和粘性综合征2型的复杂表型
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