孕妇及胎儿先天性小脑蚓部发育不全MRI表现

摘要

cqvip:孕妇,22岁,孕28周+2,因“孕24周产前超声提示胎儿小脑蚓部显示不清”就诊;12年前诊断为先天性小脑蚓部发育不全[又称朱伯特综合征(Joubert syndrome,JS)],幼儿期肌张力低下,发育迟缓,眼球震颤斜视,智力低下;无特殊家族史;与其夫及胎儿基因检测均为CEP290基因杂合突变。MRI:孕妇小脑下蚓部未显示,双侧小脑半球相邻中线不连续,轴位见“中线裂”征(图1A),第四脑室扩大,形态异常,小脑上脚增厚延长,轴位表现为“臼齿”征(图1B);矢状位显示小脑上脚垂直脑干,骑跨于第四脑室上部;胎儿颅后窝枕大池无明显增宽,未见小脑下蚓部,双侧小脑半球不连接,轴位小脑内见“臼齿”征(图1C)和“中线裂”征(图1D),矢状位示小脑上脚垂直脑干;提示孕妇及胎儿JS。