机译:非营养性汤姆森氏病和贝克尔氏肌强直患者的CLCN1基因突变谱
机译:非营养性汤姆森氏病和贝克尔氏肌强直患者的CLCN1基因突变谱
机译:汤姆森或贝克尔肌强直?与轻度表型相关的CLCN1基因中的新型常染色体隐性无意义突变。
机译:非营养性肌强直患者中发现的CLCN1突变的鉴定和功能表征
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:纽芬兰APC相关性息肉病患者中APC基因的突变谱
机译:中国人群非营养性肌强直患者的序列CLCN1和SCN4A:10个家庭的遗传和血统分析和文献综述
机译:具有常染色体隐性肌动尼科尼氏菌(Becker疾病)的临床和分子诊断CORGINA(Becker疾病)在CLCN1基因中携带新突变