L’hémochromatose génétique est responsable de surcharge en fer, délétère pour divers organes et le métabolisme glucidique par impact sur les cellules bêta. La forme la plus courante résulte de mutations du gène HFE. Leur prévalence chez les sujets d’origine nord-européenne est de 0,3 à 0,7 % pour la mutation homozygote et 9 à 14 % pour la mutation hétérozygote Cys-282Tyr. Si le dépistage systématique n’a fait pas l’objet de recommandations, l’approche ciblée de patients symptomatiques et/ou avec antécédents familiaux est justifiée. Le diabète de l’hémochromatose serait d? à une anomalie de la réponse insulinique au glucose. Sur un modèle animal a été démontré un defect de la fonction bêta et une apoptose des cellules bêta médiée par augmentation du stress oxydatif, réversible si les saignées de déplétion en fer sont réalisées avant apparition du diabète ou de la cirrhose.
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