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机译:一名患有边缘性空泡增多的远端肌病的日本患者:UDP-N-乙酰氨基葡糖2-表异构酶/ N-乙酰甘露糖胺激酶(GNE)基因的差向异构酶结构域中的错义突变,伴随着骨骼肌糖蛋白的低唾液酸化。
Carbohydrate Epimerases; Carrier Proteins; Muscle; Skeletal; Muscular Dystrophies; 载体蛋白质类; 肌; 骨骼; 突变; 误义; 磷酸转移酶类(醇族体);
机译:一名患有边缘性空泡增多的远端肌病的日本患者:UDP-N-乙酰氨基葡糖2-表异构酶/ N-乙酰甘露糖胺激酶(GNE)基因的差向异构酶结构域中的错义突变,伴随着骨骼肌糖蛋白的低唾液酸化。
机译:与纯合的N-乙酰甘露糖胺激酶结构域突变相比,GNE基因中的杂合UDP-GlcNAc 2-表异构酶和N-乙酰甘露糖胺激酶结构域突变导致较轻的GNE肌病表型
机译:UDP-N-乙酰葡糖胺2-映酶/ N-乙酰甘露氨酰胺激酶(GNE)和α-散发蛋白2的相互作用在GNE肌疗法M743T突变体中改变
机译:UDP-N-乙酰氨基葡糖2-表异构酶/ N-乙酰甘露糖胺激酶(GNE)与α-肌动蛋白1绑定:骨骼肌的新途径吗?
机译:UDP-N-乙酰氨基葡糖2-表异构酶/ N-乙酰甘露糖胺激酶(GNE)与α-肌动蛋白1绑定:骨骼肌的新途径吗?