机译:一位患有McArdle病的西班牙患者的肌磷酸化酶基因中的纯合错义突变(A659D)。
Glycogen Storage Disease Type V; Homozygote; Mutation; Missense; Phosphorylase genetics; 糖原累积病Ⅴ型; 纯合子; 突变; 误义;
机译:一位患有McArdle病的西班牙患者的肌磷酸化酶基因中的纯合错义突变(A659D)。
机译:一位患有McArdle病的西班牙患者的肌磷酸化酶基因中的一个错义突变W797R。
机译:一位患有McArdle病的西班牙患者的肌磷酸化酶基因中的一个错义突变T487N。
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:肌磷酸化酶基因中罕见突变的后代纯合性与患有McArdle病的Druze家族的可变表型有关。
机译:西班牙疾病患者Myophorylase基因中的一种新型畸形突变(W797R)