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机译:患有肌病和肝病的儿童糖原分支酶基因中的新型错义突变。
Liver; Liver Diseases; Muscle; Skeletal; Muscular Diseases; Mutation; Missense; 肝; 肝疾病; 肌; 骨骼; 肌疾病; 突变; 误义; 1; 4-α葡聚糖分支酶;
机译:患有肌病和肝病的儿童糖原分支酶基因中的新型错义突变。
机译:糖原分支酶(GBE1)突变引起马糖原贮积病IV
机译:在一个意大利家庭中,常染色体隐性遗传性包涵体肌病/远端肌病伴空泡增多,GNE基因中出现了新的错义突变p.A310P。
机译:使用Deinococcus Geothermalis糖原分支酶提高面包质量
机译:具有肿瘤特异性高通量体细胞突变(CHASM)的肿瘤测序研究中检测到的体细胞错义突变的计算评估。
机译:一例糖原分支酶基因中纯合子突变少的糖原贮积病IV
机译:肝糖和神经肌肉形式的糖原贮积病IV型是由同一糖原支化酶基因中的突变引起的。