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机译:由新的错义突变和大量缺失引起的严重γ-肌糖蛋白病。
Gene Deletion; Muscular Dystrophies genetics; Mutation; Missense; 基因缺失; 突变; 误义;
机译:由新的错义突变和大量缺失引起的严重γ-肌糖蛋白病。
机译:鉴定导致严重XIII缺乏症的两个新的错义突变
机译:由角蛋白14基因的错义和移码突变引起的三例EBS Dowling-Meara严重病例。
机译:两种畸形突变在人心房颤动中的血液发生影响的仿真研究
机译:具有肿瘤特异性高通量体细胞突变(CHASM)的肿瘤测序研究中检测到的体细胞错义突变的计算评估。
机译:整个外显子组测序鉴定出AMBN错义突变导致严重的常染色体显性釉形成不全和牙本质疾病
机译:由角蛋白14基因的错义和移码突变引起的三例EBS Dowling-Meara严重病例