机译:在受CADASIL影响的意大利患者中披露了NOTCH3基因第22外显子的病原性罕见突变。
机译:在受CADASIL影响的意大利患者中披露了NOTCH3基因第22外显子的病原性罕见突变。
机译:在患有罕见的Gly528Cys外显子10 NOTCH3基因突变的意大利患者中,CADASIL的临床表现。
机译:意大利罕见Gly528Cys外显子10 NOTCH3基因突变的意大利患者的CADASIL临床表现
机译:基于基因的证据表明捷克乳腺癌患者的药基因和致癌基因中罕见的致病性变异负担
机译:表征小鼠存活运动神经元基因外显子7内突变对小鼠脊髓性肌萎缩模型的影响。
机译:日本病例中NOTCH3基因第24外显子罕见突变的CADASIL病例
机译:具有致病突变和相关软骨发育不良表型的患者中,成纤维细胞生长因子受体3(fgfr3)基因第10外显子的等位变体C.1150t> C的频率未增加。