...
机译:琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症(SSADHD):罕见的GABA代谢单基因疾病的病理生理学复杂性和多因素性状关联
GABA (4-aminobutyric acid); GHB (4-hydroxybutyric acid); Knockout mouse model; Neurological disease; Pathophysiology; Oxidative damage; Crystal structure; Autophagy; Mitophagy; Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD); Pathogenic mutations; Polymorphisms; SNP (single nucleotide polymorphism); Multifactorial traits; GWAS; Genome wide association study; GABAergic neurotransmission; Pathophysiology;
机译:琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症(SSADHD):罕见的GABA代谢单基因疾病的病理生理学复杂性和多因素性状关联
机译:血液生物标志物与年龄的相关性提示琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症(SSADHD)(一种GABA代谢障碍)的发病机制
机译:mTOR抑制剂可挽救鼠琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症(SSADHD)中的GABA能/谷氨酸能转录的过早杀伤力,并减轻其失调。
机译:琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症(SSADHD):罕见的GABA代谢单基因障碍的病理生理学复杂性和多因素性状关联。
机译:琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症(SSADHD):罕见的GABA代谢单基因疾病的病理生理学复杂性和多因素性状关联