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机译:九个有遗传性遗弃症的家庭中长期黄疸的新生儿中α-血影蛋白(SPTA1)和β-血影蛋白(SPTB)的变化
Jaundice; Neonate; Hemolysis; Elliptocytosis; Pyropoikilocytosis;
机译:九个有遗传性遗弃症的家庭中长期黄疸的新生儿中α-血影蛋白(SPTA1)和β-血影蛋白(SPTB)的变化
机译:新生儿伴库姆氏阴性溶血性黄疸伴球细胞但红细胞指数正常:因α-血影蛋白缺乏而引起的常染色体隐性遗传性球囊细胞增多症
机译:具有遗传性椭球型患者的新型化合物杂合子SPTA1突变
机译:“像我们这样的家庭”:自闭症谱系障碍(ASD)的父母之间的信息寻求行为和社区参与的人口统计学差异
机译:遗传性肺癌家庭的拷贝数变异分析
机译:通过全外显子组测序在中国家庭中发现的一种新的SPTA1突变用于遗传性高脂血症的遗传性细胞增多症
机译:用高胆红素血症呈递遗传性椭圆虫病的全外膜测序鉴定的SPTA1中的一种新突变
机译:KIR2DL4在家族和无关个体中的基因组表征揭示外显子和内含子序列的广泛多样性,包括在几个等位基因中发生的共同移码变异