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A novel mutation in SPTA1 identified by whole exome sequencing in a Chinese family for hereditary elliptocytosis presenting with hyperbilirubinemia

机译：用高胆红素血症呈递遗传性椭圆虫病的全外膜测序鉴定的SPTA1中的一种新突变

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Yaming Xi; Lina Wang; Pengpeng Zhang; Mingfeng Jia; Zijian Li;
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年度 2019
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4. A Bioinformatics Procedure to Identify and Annotate Somatic Mutations in Whole-Exome Sequencing Data [C] . Roberta Spinelli, Rocco Piazza, Alessandra Pirola, International meeting on computational intelligence methods for bioinformatics and biostatistics . 2012

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1. 遗传性痉挛性截瘫新突变的全基因组外显子测序分析 [J] . 井忠翠 ,侯华彬 ,高凯旋 . 青岛大学医学院学报 . 2017,第4期

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