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机译:诊断难题:一名年轻女子,患有法布里氏病症状,无家族史,且“测序隐秘”α-半乳糖苷酶大量缺失。
机译:诊断难题:一名年轻女子,患有法布里氏病症状,无家族史,且“测序隐秘”α-半乳糖苷酶大量缺失。
机译:法布里病严重心脏和肾脏表现的年轻女性中的新型α-半乳糖苷酶A突变(K391E)
机译:法布里病的诊断困境和延误:一系列年轻女性患者的见解
机译:集成的MicroSystem作为法布里疾病诊断工具
机译:美国法布里病的新生儿筛查:对家庭成员的社会心理影响的评估
机译:α-半乳糖苷酶A p.Arg118Cys变体不会引起法布里病表型:来自个体患者和家庭研究的数据
机译:口服α-半乳糖苷酶A对法布林病患者胃肠道症状的影响
机译:一名年轻女子的高血压危机:罕见疾病的罕见表现(海报),新神经支架神经系统症状(讲台)。