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机译:慢性GM2神经节病型Sandhoff与新的错义HEXB基因突变相关,引起双重致病作用。
novel; Chronic; gene mutation;
机译:慢性GM2神经节病型Sandhoff与新的错义HEXB基因突变相关,引起双重致病作用。
机译:成人GM2神经节病(Sandhoff病)患者的每个HEXB等位基因中存在两个点突变的意义Ile207的纯合性→Val替代与临床或生化表型无关
机译:与HEXB基因中的3个碱基对缺失相关的犬GM2-神经节病桑德霍夫病
机译:通过共享孟德尔疾病致病性变异和癌细胞突变来识别癌症司机基因
机译:一种多规模的计算方法,了解Ryr2 / Casq2在表达基因中突变引起的钙动力学和心律发生障碍
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机译:成人GM2神经节病(Sandhoff病)患者的每个HEXB等位基因中存在两个点突变的意义Ile207的纯合性→Val替代与临床或生化表型无关