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机译:日本患有中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的患者的新分子方面:c.449-452delCTGA是日本MCADD患者的常见突变。
Acyl-CoA Dehydrogenase; Humans; Infant; Japan; Lipid Metabolism; Inborn Errors; 婴儿; 日本; 脂质代谢缺陷; 先天性; 突变; 表型;
机译:日本患有中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的患者的新分子方面:c.449-452delCTGA是日本MCADD患者的常见突变。
机译:在三例日本人的非严重形式的长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的温度敏感轻度突变的鉴定和表征。
机译:患有疑似中链酰基-CoA脱氢酶缺乏的患者中的Reye样综合征,以及两个未受影响的家庭成员,具有酰基-CoA脱氢酶突变
机译:中链酰基乙酰脱氢酶缺乏症(MCADD)突变筛查患者的突变敏感筛选
机译:讨论被确定为中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症携带者的儿童的父母经验的研究和数据的潜在益处,影响和应用。
机译:对55名MCAD缺乏症患者中普遍存在的突变985A到G的分子转移进行了分子调查并鉴定了中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)基因中的五个不常见突变。
机译:丙基甘油碱曲线在肉碱加载和日本患者中的禁食试验,中链酰基 - COA脱氢酶缺乏