Utilisation de l’analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) dans le bilan étiologique génétique des femmes présentant une insuffisance ovarienne prématurée

摘要

L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) est caractérisée par une absence ou un arrêt de la fonction ovarienne normale avant 40 ans. Elle se manifeste par une aménorrhée primaire ou secondaire et une augmentation du taux des gonadotrophines. Les étiologies peuvent être auto-immunes, iatrogènes, virales ou génétiques (anomalies du chromosome X, de gènes responsables de formes non syndromiques ou syndromiques d’IOP). Mais à ce jour, de nombreux cas d’IOP restent inexpliqués. Depuis 2009, quelques études ont appliqué l’analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) chez des patientes présentant une IOP. Des variants impliquant de nouveaux gènes candidats pour l’IOP (gènes avec un r?le connu dans la reproduction, dans la méiose ou dans la réparation de l’ADN) ou des gènes connus d’IOP ont été mis en évidence. Néanmoins, l’ACPA n’est pas encore utilisée en routine chez les patientes présentant une IOP et les variants pathogènes responsables d’IOP ne sont donc pas formellement identifiés.