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机译:来自癌症相关人类基因的外显子剪接增强子序列中的错义/无义突变特征
Cancer; Exonic splicing enhancer; Human gene; Missense mutation; Nonsense mutation;
机译:来自癌症相关人类基因的外显子剪接增强子序列中的错义/无义突变特征
机译:外显子剪接增强子中的新突变(c.951C> T)导致人线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶基因中的外显子10跳跃。
机译:在胃肠道癌症患者中检测到的MLH1和MSH2基因的错义突变与外显子剪接增强剂和沉默子相关
机译:用反义寡核苷酸阻断封锁剪接增强剂位点的DMD拼接治疗调节
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:在胃肠道癌症患者中检测到的MLH1和MSH2基因的错义突变与外显子剪接增强剂和沉默子相关
机译:一种检测癌症相关基因封闭重复序列中帧突变突变的新敏感方法