Schulterschluss zwischen forensischer Molekularbiologie und medizinischer Genetik

摘要

Zusammenfassung Die hohe Qualität forensisch-molekularbiologischer Methoden ist Voraussetzung für den gerichtsmedizinischen Einsatz und für ein wertvolles Methodenrepertoire bei nah verwandten medizinisch-genetischen Untersuchungen. Zwei Studien werden vorgestellt, die in Kooperationen mit medizinisch-genetischen Instituten durchgeführt wurden; in beiden war der forensische Ansatz der Schlüssel zur Lösung. Im ersten Beispiel gelang mit geeigneter selektiver Mutationsanalyse im hoch polymorphen repetitiven Sequenzbereich des Apolipoprotein(a)-Gens der Nachweis des Stoppcodons, das zum verkürzten Protein und damit zum Anstieg der Lipoproteinkonzentration im Blutplasma (Arterioskleroserisikofaktor) führt. Eine neue Screeningvariante erlaubt nun die schnelle und präzise Untersuchung. Im zweiten Beispiel wurde die Multiplex-short-tandem-repeat- (STR-)Analytik für die Identifikation von Leukämiezelllinien zur Qualitätssicherung evaluiert. Die STR-Profile wurden nach Langzeitkultivierung (350 Zellgenerationen), bei Subklonierung und bei drogenresistenten Subklonen charakterisiert und verglichen. Die Ergebnisse zeigen, dass die verwandtschaftliche Interpretation von Zelllinien nur bedingt dem menschlichen Modell folgt, und dass für die korrekte Beurteilung markerspezifische Mutationsraten bekannt sein und ggf. zusätzliche Untersuchungen an konservativeren Markern durchgeführt werden müssen.