机译:全外显子组测序的临床应用揭示了两个兄弟中一种新的复合杂合的TK2突变,该兄弟具有快速进行性合并的肌肉脑萎缩,轴突神经病和癫痫持续状态
Thymidine kinase 2; mtDNA depletion syndrome; Myopathy; Brain atrophy; Status epilepticus; Identity-by-state analysis;
机译:全外显子组测序的临床应用揭示了两个兄弟中一种新的复合杂合的TK2突变,该兄弟具有快速进行性合并的肌肉脑萎缩,轴突神经病和癫痫持续状态
机译:在听觉神经病变谱紊乱中全外膜测序鉴定的OTOF基因中的新化合物杂合酶
机译:非惊厥性癫痫伴脑微出血引起的快速进展性认知障碍:FDG-PET的临床应用
机译:通过外显子测序确定听觉神经病谱障碍中OTOF基因的新型复合杂合突变
机译:通过外显子测序确定听觉神经病谱障碍中OTOF基因的新型复合杂合突变