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Clinical and Molecular Characterization of NF1 Patients Single-Center Experience of 32 Patients From China

机译:中国32例NF1患者单中心经验的临床和分子表征

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摘要

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a hereditary disorder caused by mutations in the NF1 gene. Detecting mutation in NF1 is hindered by the gene's large size, the lack of mutation hotspots, and the presence of pseudogenes.
机译:1型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1基因突变引起的遗传性疾病。基因的大尺寸,突变热点的缺乏和假基因的存在阻碍了NF1基因突变的检测。

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