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机译:在Opitz-Kaveggia和Lujan-Fryns综合征中筛选MED12变体
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机译:10名FG综合征(Opitz-Kaveggia综合征)患者的行为以及MED12基因中的p.R961W突变。
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机译:计算分析氯喹对人心室短QT综合征变异1和变异3的作用
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:10例FG综合征(Opitz-Kaveggia综合征)的行为和MED12基因中的p.R961W突变
机译:Med12的德诺伊州变异导致18名女性中的X-Linked综合征神经发育障碍