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机译:一种新的LEMD3突变,常见于伴有或不伴有骨髓造血术的骨质疏松症患者。
Adult; Azores; Base Sequence; Bone and Bones; Codon; Nonsense; DNA; DNA Mutational Analysis; 成年人; 亚速尔群岛; 碱基序列; 骨和骨组织; 密码子; 无义; DNA突变分析; 外显子;
机译:一种新的LEMD3突变,常见于伴有或不伴有骨髓造血术的骨质疏松症患者。
机译:使LEMD3的种系突变失活会引起骨性角化病和Buschke-Ollendorff综合征,但不会引起散发性骨髓造血症。
机译:LEMD3的功能丧失突变导致骨质上皮病,Buschke-Ollendorff综合征和骨髓造血术。
机译:突变叉:基于患者特定突变推断信号传导的失调流
机译:具有微卫星不稳定性的大肠癌患者的突变谱; BRCA2和EGFR体细胞突变的频率高
机译:患有LEMD3基因新突变的患者Tc-99m MDP骨SPECT / CT发现:骨软骨病一例
机译:LEMD3和EXT1基因的新突变分别导致骨软骨病和多个外生糖-一个家族中的巧合