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SequenceLDhot: detecting recombination hotspots

机译:SequenceLDhot:检测重组热点

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摘要

Motivation: There is much local variation in recombination rates across the human genome-with the majority of recombination occuring in recombination hotspots-short regions of around similar to 2 kb in length that have much higher recombination rates than neighbouring regions. Knowledge of this local variation is important, e.g. in the design and analysis of association studies for disease genes. Population genetic data, such as that generated by the HapMap project, can be used to infer the location of these hotspots. We present a new, efficient and powerful method for detecting recombination hotspots from population data.
机译:动机:整个人类基因组中的重组率存在很大的局部差异-大多数重组发生在重组热点(长度约为2 kb的短区域)中,重组率比邻近区域高得多。了解这种局部变化非常重要,例如在设计和分析疾病基因的关联研究中。人口遗传数据(例如由HapMap项目生成的遗传数据)可用于推断这些热点的位置。我们提出了一种新的,有效的和强大的方法,用于从种群数据中检测重组热点。

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