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【24h】

Joint detection of copy number variations in parent-offspring trios

机译:联合检测父子三人组中拷贝数变异

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摘要

Motivation: Whole genome sequencing (WGS) of parent-offspring trios is a powerful approach for identifying disease-associated genes via detecting copy number variations (CNVs). Existing approaches, which detect CNVs for each individual in a trio independently, usually yield low-detection accuracy. Joint modeling approaches leveraging Mendelian transmission within the parent-offspring trio can be an efficient strategy to improve CNV detection accuracy.
机译:动机:亲子三人的全基因组测序(WGS)是一种通过检测拷贝数变异(CNV)来识别与疾病相关的基因的有效方法。现有方法独立地检测三人组中每个人的CNV,通常会产生低检测精度。利用亲子三者中的孟德尔传递的联合建模方法可以是提高CNV检测准确性的有效策略。

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