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【24h】

Mutadelic: mutation analysis using description logic inferencing capabilities

机译:Mutadelic:使用描述逻辑推理功能进行突变分析

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摘要

Motivation: As next generation sequencing gains a foothold in clinical genetics, there is a need for annotation tools to characterize increasing amounts of patient variant data for identifying clinically relevant mutations. While existing informatics tools provide efficient bulk variant annotations, they often generate excess information that may limit their scalability.
机译:动机:随着下一代测序技术在临床遗传学中获得立足之地,需要使用注释工具来表征越来越多的患者变异数据,以鉴定临床相关突变。现有的信息学工具提供有效的批量变体注释,但它们通常会生成过多的信息,从而可能限制其可伸缩性。

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