机译:通过全外显子组测序在两个男孩的白质变化和发育迟缓的全基因组测序中确定了α-地中海贫血X连锁的智力障碍综合征
Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome; ATRX; Whole-exome sequencing; White matter changes;
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机译:外显子组测序鉴定了中国非综合征X连锁智力残疾家庭中GDI1基因的新型突变
机译:诊断外显子组测序确定与X连锁性智力障碍与癫痫发作相关的两个新型IQSEC2突变:对遗传咨询和临床诊断的影响。
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机译:外显子组测序鉴定出GDI1的新型突变中国非综合征X连锁智力障碍中的基因家庭
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